उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन: वर्गीकरण, कारण, उदाहरण

क्या उत्परिवर्तन सहज कहा जाता है?यदि आप इस शब्द को एक सुलभ भाषा में अनुवाद करते हैं, तो ये प्राकृतिक त्रुटियां हैं जो आनुवंशिक सामग्री के आंतरिक और / या बाहरी वातावरण के साथ बातचीत के दौरान उत्पन्न होती हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैं। वे जननांग और शरीर की अन्य कोशिकाओं में मनाए जाते हैं।

उत्परिवर्तन के exogenous कारणों

सहज उत्परिवर्तन

उच्च उत्परिवर्तन, दुर्लभ हवा या उच्च दबाव के प्रभाव में रसायनों, विकिरण के प्रभाव में सहज उत्परिवर्तन हो सकता है।

हर साल, एक व्यक्ति के बारे में अवशोषित करता हैआयनकारी विकिरण की एक श्रृंखला का दसवां हिस्सा, जो एक प्राकृतिक विकिरण पृष्ठभूमि है। इस संख्या में पृथ्वी के मूल, सौर हवा, पृथ्वी की परत की मोटाई में मौजूद तत्वों की रेडियोधर्मिता और वायुमंडल में भंग होने के गामा विकिरण शामिल हैं। प्राप्त खुराक इस बात पर भी निर्भर करता है कि व्यक्ति कहां स्थित है। इस कारक के कारण सभी सहज उत्परिवर्तनों का एक चौथाई ठीक से होता है।

पारंपरिक ज्ञान के विपरीत, अल्ट्रावाइलेट विकिरणराय, डीएनए ब्रेकडाउन की घटना में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, क्योंकि यह मानव शरीर के अंदर पर्याप्त गहराई में प्रवेश नहीं कर सकती है। लेकिन त्वचा अक्सर अत्यधिक विसर्जन (मेलेनोमा और अन्य कैंसर) से पीड़ित होती है। हालांकि, सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में यूनिकेल्युलर जीव और वायरस उत्परिवर्तित होते हैं।

बहुत अधिक या निम्न तापमान आनुवांशिक सामग्री में भी परिवर्तन कर सकता है।

उत्परिवर्तन के अंतर्जात कारण

सहज उत्परिवर्तन उदाहरण

मुख्य कारण क्योंएक सहज उत्परिवर्तन है, अंतर्जात कारक हैं। इनमें चयापचय के उप-उत्पाद, प्रतिकृति की प्रक्रिया में त्रुटियां, मरम्मत या पुनर्मूल्यांकन, और अन्य शामिल हैं।

  1. प्रतिकृति विफलताओं:
    - नाइट्रोजेनस बेस के सहज संक्रमण और उलटा;
    - डीएनए बहुलक त्रुटियों के कारण न्यूक्लियोटाइड का गलत निगमन;
    - न्यूक्लियोटाइड के रासायनिक प्रतिस्थापन, उदाहरण के लिए, एडेनाइन-गुआनाइन द्वारा गुआनाइन-साइटोसिन।
  2. रिकवरी त्रुटियां:
    - बाह्य कारकों के प्रभाव में उनके टूटने के बाद डीएनए श्रृंखला के अलग-अलग हिस्सों की मरम्मत के लिए जिम्मेदार जीनों में उत्परिवर्तन।
  3. पुनर्संरचना के साथ समस्याएं:
    - मेयोसिस या मिटोसिस के तहत क्रॉसिंग ओवर की प्रक्रियाओं में असफलताओं को जमा करने और आधार के पूरा होने के कारण होता है।

ये मुख्य कारक हैं जो सहज होते हैंम्यूटेशन। खराबी के कारण म्यूटेटर जीन के सक्रियण के साथ-साथ सेल के नाभिक को प्रभावित करने वाले अधिक सक्रिय मेटाबोलाइट्स में सुरक्षित रासायनिक यौगिकों के परिवर्तन को भी सक्रिय कर सकते हैं। इसके अलावा, अभी भी संरचनात्मक कारक हैं। इनमें चेन पुनर्गठन की साइट के पास न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को दोहराना शामिल है, जीनोम के साथ-साथ जीनोम के संरचना के समान अतिरिक्त डीएनए अनुभागों की उपस्थिति भी शामिल है।

उत्परिवर्तन के रोगजन्य

सहज उत्परिवर्तन कारणों

सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होता हैउपर्युक्त कारकों के प्रभाव, सेल जीवन की एक निश्चित अवधि में एक साथ या अलग से अभिनय। बेटी और मातृ डीएनए तारों के संभोग के एक स्लाइडिंग व्यवधान के रूप में ऐसी एक घटना है। नतीजतन, पेप्टाइड्स के लूप अक्सर गठित होते हैं, जिन्हें अनुक्रम में पर्याप्त रूप से शामिल नहीं किया जा सकता था। बेटी श्रृंखला से अतिरिक्त डीएनए हटाने के बाद, लूप दोनों को संशोधित किया जा सकता है (हटाया जा सकता है) और एम्बेडेड (डुप्लिकेशंस, सम्मिलन)। दिखाई देने वाले परिवर्तन सेल विभाजन के अगले चक्र में तय किए गए हैं।

उत्पन्न होने वाली उत्परिवर्तन की दर और संख्या प्राथमिक डीएनए संरचना पर निर्भर करती है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि अगर वे झुकते हैं तो बिल्कुल सभी डीएनए अनुक्रमों में उत्परिवर्तन होता है।

सबसे आम सहज उत्परिवर्तन

सहज उत्परिवर्तन मूल्य

जेनेटिक में अक्सर क्या प्रकट होता हैसामग्री स्वचालित उत्परिवर्तन? ऐसे राज्यों के उदाहरण नाइट्रोजेनस बेस और एमिनो एसिड को हटाने का नुकसान हैं। साइटोसिन अवशेष विशेष रूप से उनके लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

यह साबित हुआ है कि आज से अधिककशेरुकाओं का आधा साइटोसाइन अवशेषों का उत्परिवर्तन है। विघटन के बाद, मिथाइलसिटोसाइन थाइमाइन में बदल जाता है। इस खंड की बाद की प्रतिलिपि त्रुटि को दोहराती है या इसे हटा देती है या युगल करती है और एक नए खंड में बदल जाती है।

लगातार सहज उत्परिवर्तन के लिए एक अन्य कारणबड़ी संख्या में छद्मजनों पर विचार करें। इस वजह से, मेयोसिस की प्रक्रिया में, असमान homologous recombinations बना सकते हैं। इसका परिणाम जीन, घूर्णन और व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की दोगुनी में पुनर्गठन है।

Mutagenesis के पॉलीमरेज़ मॉडल

सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं

इस मॉडल के अनुसार, सहज उत्परिवर्तनडीएनए संश्लेषित अणुओं की यादृच्छिक त्रुटियों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। पहली बार इस तरह के मॉडल को ब्रेस्लर द्वारा प्रस्तुत किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन इस तथ्य के कारण हैं कि कुछ मामलों में बहुलक अनुक्रम में गैर पूरक पूरक न्यूक्लियोटाइड शामिल करते हैं।

सालों बाद, लंबे निरीक्षण के बाद औरप्रयोग, इस दृष्टिकोण को वैज्ञानिक दुनिया में अनुमोदित और स्वीकार कर लिया गया था। कुछ नियमितताओं को व्युत्पन्न किया गया है, जो वैज्ञानिकों को पराबैंगनी प्रकाश में डीएनए के कुछ क्षेत्रों को उजागर करके उत्परिवर्तनों को नियंत्रित करने और निर्देशित करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, यह पाया गया कि एड्रेनाइन अक्सर क्षतिग्रस्त ट्रिपलेट के सामने बनाया जाता है।

Mutagenesis के Tautomeric मॉडल

एक और सिद्धांत जो सहज और समझाता हैकृत्रिम उत्परिवर्तन, वाटसन और क्रिक (डीएनए की संरचना के अग्रणी) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि mutagenesis का आधार कुछ डीएनए अड्डों की क्षमता tautomeric रूपों में बदलने के लिए है कि जिस तरह से आधार शामिल हो जाते हैं।

प्रकाशन के बाद, परिकल्पना सक्रिय हैविकसित किया गया था। न्यूक्लियोटाइड के नए रूपों को उनके पराबैंगनी के साथ विकिरण के बाद खोजा गया था। इसने वैज्ञानिकों को अनुसंधान के लिए नए अवसर दिए। आधुनिक विज्ञान अभी भी सहज उत्परिवर्तन में tautomeric रूपों की भूमिका पर बहस कर रहा है और इसके प्रभाव का पता लगाए गए उत्परिवर्तन की संख्या पर इसका प्रभाव है।

अन्य मॉडल

उल्लंघन के मामले में सहज उत्परिवर्तन संभव हैन्यूक्लिक एसिड की डीएनए बहुलक पहचान। पोल्टायेव और सह-लेखक ने तंत्र को स्पष्ट किया जो बेटी डीएनए अणुओं के संश्लेषण में पूरकता के सिद्धांत को सुनिश्चित करता है। इस मॉडल ने सहज म्यूटजेनेसिस की उपस्थिति की नियमितताओं का अध्ययन करने की अनुमति दी। वैज्ञानिकों ने अपनी खोज को इस तथ्य से समझाया कि डीएनए की संरचना को बदलने का मुख्य कारण न्यूक्लियोटाइड के गैर-कैनोलिक जोड़े का संश्लेषण है।

उन्होंने सुझाव दिया कि मैदान की सूजन होती हैडीएनए के विघटन के कारण। इससे साइटोसाइन में थाइमाइन या यूरैसिल में परिवर्तन होता है। ऐसे उत्परिवर्तनों के कारण, असंगत न्यूक्लियोटाइड के जोड़े बनते हैं। इसलिए, अगली प्रतिकृति के दौरान, एक संक्रमण (न्यूक्लियोटाइड बेस के बिंदु प्रतिस्थापन) होता है।

उत्परिवर्तन का वर्गीकरण: सहज

उत्परिवर्तन के विभिन्न वर्गीकरण इस आधार पर हैं कि किस मानदंड का आधार है। जीन के कार्य में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार एक अलगाव है:

- हाइपोमोर्फिक (उत्परिवर्तित एलील कम प्रोटीन संश्लेषित करते हैं, लेकिन वे मूल के समान होते हैं);
- असंगत (जीन पूरी तरह से अपने कार्यों को खो दिया है);
- एंटीमोर्फस (उत्परिवर्तित जीन पूरी तरह से उस चिह्न को बदलता है जो यह दर्शाता है);
- neomorphic (नए संकेत प्रकट होते हैं)।

लेकिन वर्गीकरण अधिक आम है, जो उत्परिवर्तनीय संरचना के अनुपात में सभी उत्परिवर्तनों को विभाजित करता है। प्रतिष्ठित:

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन। इनमें पॉलीप्लोइडी शामिल है, यानी, एक जीनोम का गठन एक तिहाई या अधिक गुणसूत्र सेट के साथ होता है, और एनीप्लोइडी - जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या हैप्लोइड का एक बहु नहीं है।
2. क्रोमोसोम उत्परिवर्तन।गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों में महत्वपूर्ण बदलाव हैं। सूचना (विलोपन) के नुकसान, इसकी नकल (डुप्लिकेशन), न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों (उलटा) की दिशा में परिवर्तन, और गुणसूत्र क्षेत्रों के हस्तांतरण को किसी अन्य स्थान (स्थानांतरण) में स्थानांतरित करें।
3. जीन उत्परिवर्तन। सबसे आम उत्परिवर्तन। डीएनए श्रृंखला में, कई यादृच्छिक नाइट्रोजेनस बेस बदल दिए जाते हैं।

उत्परिवर्तन के परिणाम

सहज और कृत्रिम उत्परिवर्तन

सहज उत्परिवर्तन - के कारणट्यूमर, संचय रोग, अंगों के रोग और मनुष्यों और जानवरों के ऊतक। यदि उत्परिवर्तित कोशिका एक बड़े बहुकोशिकीय जीव में स्थित है, तो यह एपोप्टोसिस (प्रोग्राम किए गए सेल मौत) को ट्रिगर करके नष्ट होने की संभावना है। शरीर अनुवांशिक सामग्री को संरक्षित करने की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है और प्रतिरक्षा प्रणाली के माध्यम से सभी संभावित क्षतिग्रस्त कोशिकाओं से छुटकारा पाता है।

एक मामले में, सैकड़ों हजारों टी-लिम्फोसाइट्स में सेप्रभावित संरचना को पहचानने का समय, और यह कोशिकाओं का एक क्लोन देता है जिसमें एक उत्परिवर्तित जीन भी होता है। कोशिकाओं के समूह में पहले से ही अन्य कार्य होते हैं, जहरीले पदार्थ पैदा करते हैं और शरीर की सामान्य स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं।

अगर उत्परिवर्तन somatic में नहीं हुआ, लेकिन मेंसेक्स सेल, तो परिवर्तन संतान में मनाया जाएगा। वे अंगों, विकृतियों, चयापचय विकारों और संचय रोगों के जन्मजात रोगों से प्रकट होते हैं।

सहज उत्परिवर्तन: महत्व

क्या उत्परिवर्तन सहज कहा जाता है

कुछ मामलों में, पहले प्रतीत होता है बेकारउत्परिवर्तन जीवन की नई स्थितियों में अनुकूलन के लिए उपयोगी हो सकता है। यह प्राकृतिक चयन के उपाय के रूप में एक उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है। जानवरों, पक्षियों और कीड़ों में शिकारियों से खुद को बचाने के लिए निवास के क्षेत्र के अनुरूप एक छद्म रंग होता है। लेकिन अगर उनका आवास भिन्न होता है, तो उत्परिवर्तन प्रकृति की मदद से प्रजातियों को विलुप्त होने से बचाने की कोशिश की जाती है। नई स्थितियों में, सबसे ज्यादा जीवित रहें और दूसरों को इस क्षमता को स्थानांतरित करें।

निष्क्रिय क्षेत्रों में उत्परिवर्तन हो सकता हैजीनोम, और फिर phenotype में कोई दृश्य परिवर्तन मनाया जाता है। विशिष्ट अध्ययनों की सहायता से केवल "ब्रेकडाउन" का पता लगाना संभव है। संबंधित पशु प्रजातियों की उत्पत्ति और उनके आनुवांशिक मानचित्रों को संकलित करने के लिए यह आवश्यक है।

उत्परिवर्तन की सहजता की समस्या

पिछली शताब्दी के पलों में थासिद्धांत है कि उत्परिवर्तन पूरी तरह से बाहरी कारकों के प्रभाव से होते हैं और उन्हें अनुकूलित करने में मदद करते हैं। इस सिद्धांत का परीक्षण करने के लिए, एक विशेष परीक्षण और पुनरावृत्ति की एक विधि विकसित की गई थी।

प्रक्रिया एक छोटी थीटेस्ट ट्यूबों पर एक प्रजाति के बैक्टीरिया की बोया गया था और कई इनोक्यूलेशन एंटीबायोटिक दवाओं को उनके साथ जोड़ा गया था। कुछ सूक्ष्मजीव जीवित रहे, और उन्हें एक नए वातावरण में स्थानांतरित कर दिया गया। विभिन्न परीक्षण ट्यूबों से बैक्टीरिया की तुलना से पता चला कि एंटीबायोटिक संपर्क से पहले और बाद में प्रतिरोध स्वचालित रूप से दिखाई देता है।

पुनरावृत्ति की विधि वह थीभेड़िया ऊतक सूक्ष्मजीवों में स्थानांतरित कर दिया गया था, और फिर एक साथ कई शुद्ध मीडिया में स्थानांतरित कर दिया गया। नई उपनिवेशों को सुसंस्कृत और एंटीबायोटिक के साथ इलाज किया गया था। नतीजतन, विभिन्न परीक्षण ट्यूबों में बैक्टीरिया माध्यम के उसी हिस्से पर बचे।